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      多系統萎縮致病基因或被捕獲

      2020-10-18 來源:中國健康網

       ?。ㄌ丶s記者嚴麗 通訊員萬林林 陳召)近日,中南大學湘雅醫院神經內科江泓教授團隊在探索多系統萎縮致病基因的研究中取得重要進展,在國際臨床神經病學期刊《神經病學年鑒》以原創論著形式發表。


        多系統萎縮(MSA)是一種罕見的、成人起病的神經系統退行性疾病,發病率約為3.4人~4.9人/10萬人,其發病機制至今尚不明確。該病臨床表現復雜,以進行性自主神經功能障礙,伴帕金森樣癥狀、小腦性共濟失調癥狀及錐體束征為主要臨床特征,患者平均生存年限為6年~9年,目前尚無有效的治療手段,致死率和致殘率極高。


        本次研究首次在中國大陸MSA和散發性成年起病型共濟失調(SAOA)患者中,發現了 RFC1基因AAGGG五核苷酸大片段純合擴增重復序列的存在,提出該重復擴增可能是MSA的致病基因之一,同時報道了RFC1基因不同擴增形式在中國MSA、SAOA與正常人群中的攜帶率,并在國際上首次提出了RFC1譜系疾病的概念。MSA可能為該譜系疾病中的重要表型,可促進該譜系疾病的基因—表型關聯研究。


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